Persönliches

Das Phelan McDermid Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des langen Arms eines Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft weniger als 1 von 10.000 Menschen und ist daher oft wenig bekannt. Doch für meine Familie und mich war es seit langem wenn auch unbewusst ein zentraler Teil unseres Lebens, da mein Bruder wie wir dieses Jahr erfahren durften, von diesem Syndrom betroffen ist.

Als mein Bruder geboren wurde, war er wie jedes andere Kind – voller Leben und mit unbegrenzten Möglichkeiten vor sich. Doch im Laufe der Zeit begannen wir zu bemerken, dass er sich anders entwickelte als andere Kinder. Er hatte Schwierigkeiten beim Sprechen, beim sozialen Umgang und bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben. Nach vielen Untersuchungen, Arztbesuchen und Gerätsel erhielten wir fast schon durch Zufall, schließlich nach 22 Jahren die Diagnose: Phelan McDermid Syndrom.

Für meine Familie war dies eine Erleichterung. Wir wussten zwar nicht, was uns erwartete oder wie wir mit den Herausforderungen umgehen sollten, die mit dieser Krankheit einhergehen. Aber wir wussten nun endlich was genau mit Jakob nicht stimmt und sind nun besser denn je aufgestellt, um Jakob auf seinem Weg zu begleiten.

Das Phelan McDermid Syndrom manifestiert sich bei jedem Betroffenen unterschiedlich. Bei meinem Bruder äußert es sich in Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten und einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen einschließlich epileptischen Krampfleidens. Er benötigt tägliche Unterstützung bei einfachsten Aufgaben und wird wahrscheinlich sein ganzes Leben lang auf Hilfe angewiesen sein.

Doch trotz all dieser Herausforderungen ist mein Bruder ein unglaublich liebenswertes und einzigartiges Individuum. Er hat eine unerschütterliche Freude am Leben, die ansteckend ist, und er bereichert unser Familienleben auf unzählige Weise.

Durch unsere Erfahrungen mit dem Phelan McDermid Syndrom haben wir gelernt, dass es entscheidend ist, über seltene Krankheiten wie diese aufzuklären und Bewusstsein zu schaffen. Denn nur durch Verständnis und Empathie können wir dazu beitragen, das Leben von Menschen wie meinem Bruder zu verbessern und sie in unserer Gesellschaft zu integrieren.[…]

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